Dalla Ricerca
01.08.23
Tigem: descritto un nuovo disturbo del neurosviluppo
Identificato nell’ambito del programma “Malattie senza diagnosi”, il nuovo disturbo è causato da mutazioni di un gene coinvolto nella regolazione di componenti fondamentali per le membrane cellulari.
28.07.23
“Il bar dei sogni”, un albo illustrato per i piccoli lettori che dona speranza
La prima pubblicazione di Crisa La Civita nasce allo scopo di aiutare i piccoli lettori a elaborare il lutto e di supportare i genitori in questo difficile percorso. Sostiene la ricerca scientifica e può essere utile alla sensibilizzazione sulle malattie rare.
21.07.23
“Passo dopo passo”, Fondazione Paracelso sostiene i pazienti emofilici
“Passo dopo passo” è il progetto con cui Fondazione Paracelso offre assistenza e supporto ai pazienti emofilici durante il percorso di chirurgia ortopedica.
18.07.23
Fondazione Telethon lancia il suo primo Bilancio Sociale e nel 2022 conferma numeri in crescita: raccolta a 75 milioni e investimenti nella ricerca più avanzata a quota 51 milioni
Anno di svolta per Telethon che rafforza l’impegno a rimanere coerente ai valori della propria mission, affina la capacità strategica di ottenere il massimo impatto dalle risorse a disposizione, vara l’innovativo contratto per i ricercatori e avvia il processo di revisione dei processi interni di rendicontazione.
14.07.23
La terapia genica, un dono inatteso e meraviglioso
Storia di due fratelli francesi e del loro diverso destino di fronte a una rara malattia neurodegenerativa.
12.07.23
Malattia di Huntington: una nuova strategia per contrastarla
Grazie al supporto di Telethon, il gruppo guidato da Graziano Martello dell'Università di Padova ha individuato alcuni geni chiave per proteggere le cellule in questa grave malattia neurodegenerativa.
12.07.23
Disponibile il rapporto annuale di MonitoRare
Oggi a Roma, alla presenza del Sottosegretario di Stato alla Salute Marcello Gemmato, è stato presentato il IX Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara.
07.07.23
Naeem: tra le lacrime, una speranza
Naeem riceve la diagnosi di leucodistrofia metacromatica poco dopo la nascita, a seguito di un test genetico eseguito perché anche la sorella più grande aveva la stessa malattia. Per lui, però, grazie alla ricerca c’è una possibilità che la sorella non ha potuto avere.
07.07.23
La mostra di ceramica “Il pinguino” regala una mascotte all’ACMT-Rete
Il 17 e il 18 giugno si è svolta la mostra di ceramica “Il pinguino”, organizzata dalla Scuola di Ceramica di Montelupo Fiorentino per ACMT-Rete con l’obiettivo di trovare la mascotte ufficiale dell’Associazione e fare opera di sensibilizzazione.
