Pazienti
29.07.26
Riccardo, la forza di guardare avanti
Grazie ad un’intuizione della mamma e ad una volontà straordinaria, questo ragazzo che affronta la sindrome di Phelan Mcdermid riesce a comunicare la sua voglia di futuro.
24.07.26
Screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica diventa strutturale: Regione Lombardia stanzia risorse per l'integrazione nel sistema sanitario regionale
L'emendamento all'Assestamento di Bilancio prevede uno stanziamento di 250.000 euro per accompagnare dal 2027 il passaggio dal progetto pilota all'inserimento strutturale dello screening per MLD nel panel regionale.
22.07.26
Sindrome di Xia-Gibbs: “Ho scelto me”, una canzone dedicata a Diana
La canzone vuole arrivare con la sua semplicità e dolcezza a tutte le famiglie che convivono con una malattia ultra rara come la Xia-Gibbs.
17.07.26
Carriere scientifiche al Tigem: crescere tra mentoring, formazione e ricerca
Al Tigem la formazione è parte integrante della ricerca. Dottorandi e postdoc crescono attraverso mentoring, programmi internazionali, corsi specialistici e opportunità europee dedicate allo studio delle malattie genetiche rare.
15.07.26
Beta-talassemia: al via un nuovo studio clinico della terapia genica sviluppata da SR-Tiget
La beta-talassemia trasfusione-dipendente è una malattia genetica che compromette la produzione di emoglobina e richiede trasfusioni regolari. Presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma parte un nuovo studio clinico che mira a correggere le cellule staminali del sangue del paziente e ridurre o eliminare la necessità di trasfusioni.
14.07.26
Giorgio Mastrota: “Per la ricerca, io ci metto la faccia”
Per oltre trent’anni Giorgio Mastrota è stato volto familiare della televisione. Oggi sceglie di mettere la sua credibilità al servizio della ricerca diventando testimonial della campagna per la donazione regolare a favore di Fondazione Telethon.
13.07.26
Al via un nuovo studio clinico di terapia genica per pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente
Fondazione Telethon e IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, sponsor della sperimentazione, insieme all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù avviano uno studio multicentrico basato su un protocollo ottimizzato di terapia genica messo a punto dall’Istituto SR-Tiget.
08.07.26
Essere rari non significa essere soli
Sui social Carla Tomasini, alias Pediatra Carla, è un punto di riferimento per tanti genitori. Nella vita privata è pediatra, mamma, ma anche paziente rara e ha scelto di raccontare la sua storia a Fondazione Telethon.
08.07.26
Genespire e Istituto San Raffaele Telethon dimostrano efficacia duratura della terapia genica per l'acidemia metilmalonica
La spin-off di Fondazione Telethon e Ospedale San Raffaele presenta risultati positivi in modelli preclinici di questa rara malattia metabolica, che rafforzano il percorso verso la prima applicazione nell’uomo.
