Dalla Ricerca
07.04.16
Al via il programma Telethon per dare un nome alle malattie senza diagnosi
Al via un programma coordinato dal Tigem e finanziato da Telethon dedicato alle malattie senza diagnosi, che sfrutterà le più avanzate tecniche di analisi del Dna.
03.02.16
Distrofia muscolare di Duchenne: scoperto un fattore che consente di attenuare gli effetti di alcune mutazioni
Descritto in un giovane paziente affetto da distrofia muscolare di Duchenne un meccanismo molecolare che, nonostante il difetto genetico, gli permette di produrre parzialmente la proteina mancante, con visibili effetti benefici sulla progressione della malattia.
26.01.16
Scoperto il gene custode del “Gps” cerebrale
Scoperto un gene importante per il corretto sviluppo dell’ippocampo, porzione della corteccia cerebrale che svolge un ruolo fondamentale nella formazione della memoria a lungo termine.
26.01.16
Mirtazapina, un farmaco per la sindrome di Rett
Ricercatori dell'Università di Trieste dimostrano nel modello animale che l’antidepressivo Mirtazapina può avere effetti benefici sulla sindrome di Rett.
15.01.16
Scoperto un nuovo bersaglio molecolare per il trattamento di una malattia genetica rara
Ricercatori dell’Università del Piemonte Orientale individuano un nuovo bersaglio terapeutico per la sindrome.
17.12.15
Malattie renali: scoperto l'enzima che produce l'uromodulina
Individuato da ricercatori dell'Istituto San Raffaele di Milano l'enzima che permette il rilascio dell'uromodulina, una proteina prodotta dai reni e presente in abbondanza nelle urine in condizioni fisiologiche, che può essere associata a malattie renali e ipertensione
03.12.15
Il “riscatto” del talidomide, farmaco killer
Un gruppo di ricercatori dell’Università di Pavia finanziato dalla Fondazione Telethon ha dimostrato l’efficacia e la sicurezza di un farmaco, il talidomide, nel trattamento delle manifestazioni di una rara malattia genetica, la teleangectasia emorragica ereditaria (HHT).
23.11.15
Scoperto un meccanismo responsabile della crescita delle ossa
Ricercatori del Tigem di Pozzuoli ha descritto come il meccanismo dell'autofagia sia coinvolto nella crescita delle ossa durante il periodo post-natale.
20.11.15
Identificato nuovo gene responsabile della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Un gene già associato alla sclerosi laterale amiotrofica ad esordio giovanile si dimostra anche alla base di una variante della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva.
