Pazienti
16.12.22
Per Sonia non c’è un piano B
Sonia, 19 anni, nata con la Sma, ha le idee chiare: «Non perdo tempo a piangermi addosso. Ho solo un piano A e me lo tengo stretto».
16.12.22
Test genetici, quando servono?
Il rischio zero non esiste ma la possibilità di anomalie cromosomiche aumenta per la donna oltre i 35 anni e anche l’età paterna avanzata porta dei rischi.
15.12.22
Il riflesso dell’Alba: dalla ricerca del Tigem una speranza
La bambina, nata con la mucopolisaccaridosi di tipo 6, è stata trattata con la terapia genica nel 2020 e a oggi il suo fegato è in grado di produrre l’enzima mancante che provoca la malattia.
15.12.22
Sma: a che punto siamo con terapie e ricerca
Dopo Nusinersen e la terapia genica, è la terza terapia specifica per l'atrofia muscolare spinale (sma): un traguardo importante, ma c’è ancora da fare per raggiungere tutti i pazienti in modo efficace. E i ricercatori di Fondazione Telethon sono in prima linea.
15.12.22
Distrofie dei cingoli: ecco come studiarle con i muscoli artificiali
Il 30 settembre è la Giornata mondiale dedicata alle distrofie muscolari dei cingoli. La celebriamo raccontando un nuovo progetto di ricerca di Fondazione Telethon su queste malattie.
14.12.22
Eli ed Ella: salvezza incrociata
Storia di due fratelli americani con la leucodistrofia metacromatica che si sono salvati la vita a vicenda. «Tanti anni e tanta vita insieme che sarebbero stati impensabili senza la terapia genica» spiega mamma Becky.
13.12.22
L’emozione di diventare grande secondo Mavi
Maria Vittoria, per tutti Mavi, ha 7 anni, ed è un concentrato di energia, nonostante la sua malattia, l'atrofia muscolare spinale di tipo 2.
13.12.22
Il mondo di Sofia
La bambina, nata con la Sma, danza, dipinge, nuota, gioca e va a scuola. Grazie al supporto dei suoi genitori non si pone limiti. Ma solo la ricerca scientifica può farle il dono più grande: il futuro.
13.12.22
Seminare oggi per raccogliere domani: la storia di Edoardo
L’associazione “ARSACS ODV” è tra le associazioni che hanno aderito al progetto “Fall Seed Grant 2021” di Fondazione Telethon per il finanziamento di progetti di ricerca sulla atassia spastica di Charlevoix-Saguenay.
