Pazienti
17.12.22
La seconda vita di Rafael
Questo ragazzo venezuelano è stato tra le prime persone al mondo a ricevere la terapia genica messa a punto dai ricercatori di Fondazione Telethon per la sua rara malattia genetica: oggi è cresciuto e frequenta l’università.
17.12.22
Il sistema immunitario: come funziona e a cosa serve
Alla scoperta del nostro sistema di difesa, dei suoi principali protagonisti e delle malattie in cui non funziona o funziona male.
17.12.22
Margaux alla scoperta del mondo grazie alla terapia genica
È stata la prima bambina belga con la rara immunodeficienza ADA-SCID a essere trattata con la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano. Dal rischio di una vita reclusa, ha conquistato la possibilità di fare tutto quello che le piace.
17.12.22
Sindrome di Dravet: il punto sulla ricerca Telethon
In occasione della giornata mondiale sulla sindrome, il 23 giugno, ricordiamo l’impegno di Fondazione Telethon nella lotta contro la malattia, con il progetto di ricerca di Gaia Colasante dell’Ospedale San Raffaele di Milano.
17.12.22
Tommaso: diventare grandi con la Sma
«Grazie alla terapia che seguo - spiega Tommaso - la malattia si è stabilizzata, e se da bambino speravo nella ricerca scientifica, oggi credo nella ricerca scientifica».
17.12.22
Seed Grant: intestino e cervello, una relazione complessa
Un nuovo progetto finanziato dall’associazione di pazienti “CDKL5-Insieme verso la cura” valuterà il ruolo del microbiota, l’insieme dei microrganismi che popolano il nostro intestino, in una rara malattia neurologica, il deficit di CDKL5.
16.12.22
Luca che non si arrende mai
Racconta il ragazzo nato con la distrofia muscolare: «Mi dà fastidio quando le persone guardano la carrozzina e non chi ci sta seduto sopra. E allora penso a una frase che dice spesso mamma: “Qualunque cosa tu faccia non ti arrendere mai”».
16.12.22
Dalla diagnosi, la speranza
Vincenzo Nigro dell'Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli racconta quanto sia importante avere una diagnosi e quali nuove opportunità esistono oggi grazie ai progressi della genetica.
16.12.22
Terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, una storia lunga 25 anni
La terapia genica per una gravissima malattia genetica, la leucodistrofia metacromatica, è diventata un farmaco accessibile ai pazienti europei.
