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07.07.20

Il colpo di genio di Irene Bozzoni

Una ricercatrice e un ragazzo con la Duchenne. Telethon li ha fatti incontrare e la loro storia è cambiata.

Dalla Fondazione

07.07.20

Distrofia muscolare di Duchenne: una nuova possibile terapia

Dallo studio quasi decennale sulla storia clinica di un giovane paziente asintomatico, la scoperta di un meccanismo genetico ereditato dalla madre in grado di riattivare la produzione di distrofina e migliorare le condizioni dei pazienti.

Dalla Ricerca

06.07.20

Telethon: nel 2019 il 20% in più di risorse destinate alla migliore ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare

Disponibile il Bilancio di Missione 2019 della Fondazione: le strategie messe in campo e i risultati raccolti per rispondere a una sfida globale, attraverso una missione quotidiana da sempre coerente con gli obiettivi dell’Agenda 2030 dell’ONU.

Dalla Fondazione

04.07.20

Centro Clinico NeMO Napoli: completati i lavori di ristrutturazione

Il centro, situato presso l’Azienda Ospedaliera Specialistica dei Colli - Ospedale Monaldi, si prenderà cura ogni anno di quasi 2.000 bambini e adulti con malattia neuromuscolare.

Dalla Fondazione

03.07.20

Sindrome di Crigler-Najjar: le lampade di Velio

Grazie alla tecnologia LED e all’ostinazione di un papà è più semplice contrastare la malattia genetica caratterizzata dall’impossibilità di metabolizzare la bilirubina.

Pazienti

02.07.20

Gennaro: da San Diego a Napoli inseguendo il sogno di fare ricerca

Gennaro Napolitano è un ricercatore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli, lavora nel gruppo del direttore Andrea Ballabio e si occupa dei meccanismi molecolari che regolano il metabolismo cellulare.

Ricercatori

02.07.20

Quando eravamo “gene hunters”

In occasione dei 30 anni di Telethon Andrea Ballabio, direttore del Tigem dal 1994, ricorda come è cambiata la ricerca sulle malattie genetiche rare.

Ricercatori

01.07.20

Chiara vuole far #andarelontano la ricerca

Chiara è una giovane ricercatrice dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli ed è l'esempio di come si possa fare ricerca d’eccellenza in Italia.

Ricercatori

01.07.20

Tigem, scoperto un meccanismo che provoca cisti e tumori renali

Il direttore Andrea Ballabio: «Un’altra dimostrazione di come lo studio delle malattie genetiche rare abbia ricadute ampie perché sono modelli unici e formidabili per studiare i meccanismi della vita».

Dalla Ricerca

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