Dalla Ricerca
19.03.24
Screening genetico neonatale: cosa ne pensano i cittadini lombardi
Tanto entusiasmo, ma anche dubbi e preoccupazioni e una scarsa conoscenza di temi di base: i principali risultati della consultazione pubblica svolta nell’ambito del progetto Rings.
18.03.24
Screening genomico neonatale per individuare alla nascita malattie genetiche rare: Fondazione Telethon e Regione Lombardia annunciano i risultati del progetto Rings
Presentati a Palazzo Pirelli il 18 marzo a Milano i risultati del ‘Progetto RINGS - sequenziamento del genoma del neonato’, commissionato da Regione Lombardia per valutare la sostenibilità e la realizzabilità di uno screening genomico neonatale.
15.03.24
I reni, i depuratori del nostro corpo
Sono tra gli organi più delicati e possono essere colpiti da malattie rare come il rene policistico. In occasione della Giornata Mondiale del Rene abbiamo intervistato Christodoulos Xinaris, dell’Istituto Mario Negri, lavora a un progetto finanziato da Telethon su una possibile terapia.
07.03.24
Come funzione il cervello? La nuova sfida si chiama ARID1B
Gaetano Cantalupo, ricercatore Telethon studia questo gene che potrebbe essere responsabile di diversi disturbi del neurosviluppo, in particolare collegati alla sindrome di Coffin-Siris.
28.02.24
Ipercolesterolemia: dal SR-TIGET una strategia per spegnere il gene difettoso senza modificare il Dna
Dimostrata per la prima volta in vivo l’efficacia di un approccio terapeutico avanzato che spegne geni patologici con meccanismi detti epigenetici, da effettuare una sola volta nella vita. Il primo studio, pubblicato su Nature, su un gene responsabile di ipercolesterolemia, ma la strategia potrebbe servire anche per altre malattie.
16.02.24
Cosa sono le malattie rare?
Le malattie rare rappresentano una priorità di sanità pubblica a livello globale. Scopri con Fondazione Telethon tutto ciò che c'è da sapere al riguardo.
14.02.24
Terapia genica per l’Ada-Scid: positivi i risultati a lungo termine
Su Nature Medicine, uno studio dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano riporta i dati di 43 pazienti trattati con una delle prime terapie avanzate approvate al mondo, frutto della ricerca italiana.
12.02.24
Epilessia: che cos’è e il punto sulla ricerca Telethon
In occasione della Giornata Mondiale abbiamo fatto un’intervista all’epilettologa Aglaia Vignoli, direttrice della Neuropsichiatria dell’infanzia e adolescenza presso l’ASST GOM Niguarda e professoressa all’Università degli Studi di Milano.
08.02.24
Editing genetico per una rara immunodeficienza
Ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano dimostrano in laboratorio l’efficacia di un sistema basato su CRISPR/Cas9 nel correggere il difetto genetico responsabile, a carico del gene RAG1.
