L’Associazione Italiana Malattia di Kennedy AIMAK vuole far conoscere il percorso faticoso con cui si raggiunge la diagnosi, le difficoltà che hanno alcune persone ad accettare il progredire della malattia e la voglia di raccontarsi di altre, senza dimenticare il valore della ricerca scientifica.
La Malattia di Kennedy, nota anche come atrofia muscolare spinale bulbare (SBMA) è una malattia genetica rara neuromuscolare difficile da riconoscere e diagnosticare. Una patologia così rara da colpire 1 persona su 40.000 e per cui oggi non esiste una cura. I suoi sintomi, come la debolezza muscolare progressiva, le difficoltà nella deglutizione e nella respirazione la fanno spesso confondere inizialmente con la più nota SLA.
È per questo motivo che l’Associazione Italiana Malattia di Kennedy AIMAK, tra le Associazioni in rete di Fondazione Telethon, ha deciso di organizzare questa estate un evento itinerante di sensibilizzazione e divulgazione sulla malattia: “Una Pedalata per la Malattia di Kennedy” – Bici Tour 2025.
1500 sono i km che Roberto, appassionato di viaggi in bicicletta in solitaria e amico dell’Associazione, percorrerà da Nord a Sud nella nostra penisola per incontrare in sei città i medici specializzati nella patologia e dare voce ai pazienti che convivono con questa rara malattia dei motoneuroni.
«Roberto è partito per il suo viaggio in bici da Torino - spiega Fabrizio Malta, Presidente di Aimak - il 30 giugno e concluderà la pedalata il 22 luglio a Bari. Passando per Modena, Pisa, Roma e Napoli si recherà nei Centri di Neurologia che hanno in carico (o prenderanno in carico), pazienti affetti da Malattia di Kennedy e incontrerà medici, pazienti e staff medico. Per ogni incontro realizzerà delle interviste, che verranno poi pubblicate sui nostri canali social Facebook, Instagram e Youtube».
Un video racconto sulla comunità della Malattia di Kennedy Italiana. Una comunità composta da pazienti di 30, 40, ma anche 60 anni. Questa malattia neurodegenerativa dalla progressione lenta, tendenzialmente si manifesta intorno ai 35 anni, ma ci sono anche storie in cui la malattia ha avuto un esordio precoce. Allo stesso modo ci sono testimonianze di pazienti con Malattia di Kennedy scoperta dopo i 50 anni. Diagnosi, queste, ancora più difficili da ottenere. Se infatti da giovani l’atrofia muscolare spinale bulbare può essere confusa con la Sla, in tarda età questa viene scambiata per vecchiaia precoce o astenia e la diagnosi corretta non sempre viene raggiunta.
«L’Associazione è stata fondata nel 2019 - continua Malta - da allora abbiamo creato intorno a noi una comunità di 130 famiglie. Ma si stimano in tutta Italia circa 700 persone con la Malattia di Kennedy, di cui solo circa 250 diagnosticate. Gli altri sono tutti ancora senza una diagnosi. In questi anni ci siamo resi conto che la malattia sembra non essere presente al Sud, ma questo, anche confrontandoci con i medici, abbiamo capito che non è possibile, probabilmente è poco diagnosticata. Per questo come Associazione ci adoperiamo per la sensibilizzazione del personale medico del Sud Italia e abbiamo creato due Centri di Neurologia per la nostra patologia a Napoli e a Bari. In poco tempo in queste strutture sono già state identificate nuove storie di Malattia di Kennedy. Sicuramente grazie a Internet e all'Associazione, i giovani oggi riescono ad arrivare prima alle informazioni e quindi ad una diagnosi».
In vista della partenza per questo viaggio, Roberto ha svolto allenamenti in casa, ma anche su strada, soprattutto per testare il viaggio con la bici carica di attrezzature e di tutto il necessario per sostare nelle varie tappe (tenda, sacco a pelo, materassino, kit per cucinare). Roberto, italo americano, è un insegnante di inglese e proprio attraverso il suo lavoro ha conosciuto ed è diventato amico di Fabrizio Malta. È sempre stato una persona empatica e pronta ad aiutare gli altri, per questo appena l’Associazione gli ha proposto di partecipare al tour in bici da Nord a Sud ha accettato con entusiasmo.
«È un grande insegnamento quello che ho avuto conoscendo Fabrizio e le storie degli iscritti all’Associazione - racconta -. Sono persone che con i loro racconti mi hanno mostrato come anche con difficoltà si può affrontare la vita con forza. Le malattie rare sono qualcosa di cui non si parla molto, ma credo che dobbiamo pensare agli altri e provare a migliorarci. Fare del bene non costa nulla, mi diceva il mio bisnonno, e io credo avesse ragione».
Roberto oltre alla bici e alla musica, ha sempre avuto anche la passione per la comunicazione per questo realizzerà personalmente le interviste ai medici e alle famiglie, che incontrerà in ogni tappa negli ospedali italiani. Con questi video l’Associazione vuole far capire agli utenti il percorso faticoso con cui si raggiunge la diagnosi, le difficoltà che hanno alcune persone ad accettare il progredire della malattia e la voglia di raccontarsi di altre, senza dimenticare il valore della ricerca scientifica.
«Con “Una Pedalata per la Malattia di Kennedy” – Bici Tour 2025 vogliamo far conoscere la malattia e dare speranza a chi riceve la diagnosi, perché la cura prima o poi arriverà» conclude Malta.
