Conosciamo Marina Garcea, Vicepresidente Associazione nazionale ACMT-Rete per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. ON AIR è il format di Fondazione Telethon che racconta le storie di impegno, perseveranza e condivisione che sono alla base delle associazioni di pazienti.
Dopo vent’anni di silenzi, Marina Garcea, Vice Presidente dell’Associazione ACMT-Rete, ha scoperto il nome della malattia con cui convive dalla nascita: la Charcot-Marie-Tooth (CMT), una malattia neuromuscolare rara che porta una progressiva compromissione della funzione motoria e sensitiva degli arti (mani e piedi).
Erano gli anni ‘70, della malattia si sapeva ancora poco e quello che i medici dissero a Marina avrebbe scosso chiunque: «Entro i 35 anni non camminerai più, non potrai mai avere figli e nessuno ti sposerà nelle tue condizioni».
Un destino apparentemente già segnato, parole che inevitabilmente l’hanno scossa, portandola per un anno intero a chiudersi in casa, ma poi la svolta, la voglia di reagire e provare a mettere in discussione se stessa e il suo futuro.
«Avevo vent’anni, avevo appena iniziato a studiare Farmacia all’Università e quelle parole mi fecero crollare. Come avrei potuto lavorare dietro al bancone se non potevo stare in piedi? Avevo appena conosciuto Dario, stavamo insieme da poco e i medici dicevano che nessuno mi avrebbe sposato. A Dario però della mia malattia non è mai interessato niente, è rimasto con me. Così dopo un anno di silenzio ho deciso di rialzarmi e ho iniziato a fare tanta fisioterapia. Con Dario mi sono trasferita a Bergamo da Lecco, perché volevo ricominciare, trovare un lavoro senza essere compatita».
La fisioterapia è fondamentale per chi ha la Charcot-Marie-Tooth. Marina la fa una volta alla settimana con personale qualificato e il resto dei giorni a casa, in maniera autonoma. Parlando di sé si definisce “frizzante e pimpante”, ma per la prima fase della sua vita, soprattutto durante l’adolescenza, non si è sentita compresa. Le dicevano che era pigra, maldestra.
«La ricerca scientifica oggi ha fatto dei grandi passi avanti. Quando io ero piccola, negli anni ‘60, l’elettromiografia a cui mi avevano sottoposto non aveva riscontrato nulla, eppure io avevo la malattia. Oggi le diagnosi arrivano presto e grazie agli avanzamenti della tecnologia si può vedere anche in che modo la CMT avanza».
La Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia periferica che non si manifesta in tutte le persone nello stesso modo. Marina ad esempio può camminare, con un’andatura particolare, oggi usando il bastone, ma senza l’uso dei tutori, perché ha subito un'importante operazione ai piedi. Ci sono però anche persone che usano I tutori e altre che con la progressione della malattia hanno smesso di camminare e si muovono in carrozzina.
«La CMT colpisce anche la motricità fine. Da qui è nata l’idea di realizzare i gioielli con i bottoni, insieme alle mie amiche (tutte donne che non hanno la malattia). Non potersi allacciare i bottoni rende bene l’idea delle difficoltà che abbiamo tutto il giorno, dal vestirsi (vietati i vestiti con i bottoni) al mettersi le scarpe (nessun laccio, solo velcro) fino al mangiare usando contemporaneamente coltello e forchetta (per tagliare la carne o la pizza)».
Grazie alla ricerca scientifica oggi sono stati identificati più di 100 geni che causano la CMT e sono state scoperte anche forme recessive, non solo dominanti come quella che ha Marina e che ha portato i dottori a sconsigliarle immediatamente di avere figli.
«Con Dario abbiamo scelto di non avere figli, perché non volevo che mio figlio potesse patire quello che ho patito io. Ma ho lasciato la possibilità di averli in futuro, finché è stato possibile, perché ho sempre creduto nella scienza. Oggi esistono gli esami prenatali, le donne hanno molte più informazioni. Pensate che nel mio caso il primo esame del DNA su di me è stato eseguito solo nel 1996 quando avevo già quarant’anni».
La vita di Marina è stata ed è tutt’ora una vita piena, che dà grande forza e speranza, soprattutto alle mamme che ricevono la diagnosi per i propri figli. Marina ha preso la patente a 18 anni e guida ogni tipo di auto. Ha viaggiato tanto insieme a suo marito, visitando gran parte del mondo.
«Io e Dario stiamo insieme da 50 anni. Tra i viaggi più belli fatti con lui ricordo quello in moto fino a Capo Nord, oppure quello fino al confine tra Turchia e Iran. Mio marito ha sacrificato tanto per stare con me, era una persona molto sportiva, per questo ho deciso di fare questi viaggi, impegnativi dal punto di vista fisico, per stargli accanto. Insieme abbiamo fatto molte corse in auto, sua grande passione, abbiamo volato tante volte in aereo, pilotato da lui».
Marina ha lavorato in una farmacia di Bergamo fino ai 53 anni. Oggi si dedica all’Associazione ACMT-Rete. Un incontro che non l’ha fatta più sentire sola e che l’ha portata a fondare con le amiche più care l’associazione di supporto Amiche per la Vita: «Mi sono sentita per tanto tempo una mosca rara. Non pensavo ci fossero altre persone come me. Quando ero giovane non esisteva internet, c’erano poche informazioni. Ricordo ancora che la prima volta che ho partecipato ad un convegno sulla CMT ho pianto. La gente quando mi guarda spesso mi dice “tutto qui?” perché io sono sempre piena di energie, ma questo mio approccio alla vita lo devo a mia madre che mi ha sempre detto: “se cadi devi rialzarti. La vita è la tua, devi trovare tu il modo di arrangiarti” e così è stato. C’è solo una cosa che la CMT mi ha tolto e che mi sarebbe tanto piaciuto fare: ballare in discoteca».
