La terapia genica per ADA-SCID, dal 2023 prodotta e distribuita da Fondazione Telethon nell’Unione Europea, conferma nel tempo un rapporto beneficio-rischio favorevole.
Alla vigilia della Giornata delle Malattie Rare, Fondazione Telethon annuncia che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo raccomandando il rinnovo con validità illimitata dell’autorizzazione all’immissione in commercio di Strimvelis™. Strimvelis™ è una terapia genica approvata per la prima volta in Europa nel 2016 per il trattamento dei pazienti affetti da ADA-SCID che non dispongono di un donatore familiare compatibile di midollo osseo.
Il parere favorevole al rinnovo conferma il profilo beneficio-rischio positivo del medicinale, sulla base dei dati post-marketing, delle attività di farmacovigilanza e delle evidenze cliniche raccolte nel corso dei dieci anni di utilizzo nell’Unione Europea. Tale valutazione ribadisce che la terapia genica per ADA-SCID rappresenta, per i pazienti idonei, un’opzione terapeutica con efficacia e sicurezza comprovate e durature nel tempo.
Sviluppata a partire dagli importanti studi condotti all’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, è tra le prime terapie geniche in assoluto a essere state rese disponibili come farmaco e attualmente è la terapia genica con la maggiore longevità sul mercato.
Dal 2023 Fondazione Telethon è responsabile della produzione e distribuzione diretta nell’Unione Europea della terapia, per scongiurarne il ritiro dal mercato e continuare a garantirne la continuità di accesso ai pazienti.
“Accogliamo con grande soddisfazione il parere positivo del CHMP al mantenimento in commercio della terapia genica per ADA-SCID, a dieci anni dalla sua approvazione. Si tratta di un traguardo di straordinaria rilevanza scientifica che rappresenta anche una testimonianza concreta dell’impegno di Fondazione Telethon nel rispondere ai bisogni dei pazienti” commenta Ilaria Villa, Direttrice Generale di Fondazione Telethon. “La presa in carico, nel 2023, della produzione e della distribuzione della terapia da parte della nostra organizzazione ha segnato un vero cambio di paradigma: stiamo dimostrando che un modello di ricerca e sviluppo non profit può garantire qualità, continuità e accesso alle terapie avanzate per malattie rare, anche in caso di disinvestimento industriale.”
Informazioni sull’ADA-SCID
L’ADA-SCID è una malattia genetica molto rara: l’incidenza annuale è stimata tra 1/375.000 e 1/660.000 di nati vivi e, in base ai dati sui nuovi nati nell’Unione Europea (circa 4 milioni l’anno), si stima che ogni anno nascano tra i 6 e i 11 bambini con questa patologia nei 27 paesi UE.
È causata dalla presenza di un gene alterato ereditato da entrambi i genitori, che blocca la produzione di una proteina essenziale chiamata adenosina-deaminasi (ADA), necessaria per la produzione dei linfociti (un particolare tipo di globuli bianchi). I bambini nati con ADA-SCID non sviluppano un sistema immunitario sano, per cui non possono combattere le infezioni più comuni. Il risultato è una malattia grave e potenzialmente mortale.
Informazioni su Strimvelis™, terapia genica per ADA-SCID
La terapia genica per ADA-SCID si somministra una sola volta nella vita e prevede la correzione delle cellule staminali del midollo osseo del paziente con un vettore di origine virale, che introduce nel loro patrimonio genetico una versione corretta e funzionante del gene ADA difettoso. Le cellule con il gene corretto vengono poi reintrodotte nel paziente attraverso un’infusione endovenosa, dopo la quale alcune di queste stesse cellule ritornano nel midollo osseo. Per migliorare l’attecchimento delle cellule con il gene modificato nel midollo osseo dei pazienti, questi vengono sottoposti a un pretrattamento a base di chemioterapia a basse dosi.
Il trapianto di midollo osseo da donatore è un’altra opzione terapeutica potenzialmente risolutiva i cui rischi dipendono anche dal grado di compatibilità del donatore. La terapia genica offre un’opportunità a quei pazienti affetti da ADA-SCID che non possono essere trattati con un trapianto di midollo osseo perché non dispongono di un donatore familiare idoneo e compatibile.
Per ulteriori informazioni sui benefici e rischi di Strimvelis consultare il foglio illustrativo.
