Pazienti
22.01.21
Parola d’ordine: inclusione
Si festeggia domenica 24 gennaio la Giornata internazionale dell’Educazione. Raccontiamo alcune esperienze di chi ogni giorno combatte con una malattia genetica rara.
22.01.21
Bonsai: perché il nostro valore non si misura con il metro
L’associazione A.Fa.D.O.C. e Gemma Edizioni hanno sposato il progetto di Denise Sarrecchia che ora è un libro contro le discriminazioni fisiche.
21.01.21
Editing genetico, vicini all’applicazione clinica
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano dimostrano come la tecnica CRIPSR-Cas9, potrebbe consentire di correggere il difetto genetico alla base della sindrome da Iper IgM, una rara malattia genetica del sistema immunitario.
15.01.21
Cardiopatie: un progetto per aiutare i giovani
L’Associazione Geca Onlus lavora a un progetto destinato alle scuole per sensibilizzare i ragazzi alle regole di buona condotta in presenza di una malattia cardiaca.
14.01.21
Verso un nuovo, possibile, bersaglio terapeutico per l'autismo
Grazie a un nuovo modello che ricapitola molti sintomi dell'autismo, il gruppo della ricercatrice Chiara Verpelli ha chiarito alcuni dettagli molecolari alla base del suo sviluppo, identificando un possibile bersaglio terapeutico.
12.01.21
Ricerca farmacologica: messo a punto un metodo innovativo per individuare nuove terapie
Istituto Telethon Dulbecco, Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, Università di Trento e Università di Perugia insieme per la ricerca mirata di farmaci in grado di contrastare gravi malattie neurodegenerative ad oggi incurabili.
26.12.20
Napoli: identificati 6 casi di “variante inglese” di SARS-CoV-2 in tamponi di passeggeri provenienti da Londra
Grazie allo studio finanziato dalla Regione Campania, il Tigem fornisce una prima “mappa” delle varianti del genoma virale del SARS-CoV-2 sul territorio regionale
21.12.20
Via libera in Europa a Libmeldy, prima terapia genica al mondo approvata per la leucodistrofia metacromatica
Messo a punto grazie a oltre 15 anni di ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, il farmaco è il risultato dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e l’azienda biotech Orchard Therapeutics.
20.12.20
L’Italia crede nella ricerca scientifica di Fondazione Telethon
La maratona chiude la raccolta fondi del 2020: nell’anno del covid-19 raccolti 46.218.821 euro per sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare.
