Dalla Ricerca
15.03.24
I reni, i depuratori del nostro corpo
Sono tra gli organi più delicati e possono essere colpiti da malattie rare come il rene policistico. In occasione della Giornata Mondiale del Rene abbiamo intervistato Christodoulos Xinaris, dell’Istituto Mario Negri, lavora a un progetto finanziato da Telethon su una possibile terapia.
12.03.24
"Dare una mano è darsi una mano”: perché donare fa bene
Donare con consapevolezza può portare benefici? Secondo Serenis, innovativa startup milanese nell’ambito dei servizi psicoterapeutici, i motivi sarebbero diversi. Numerosi studi evidenziano il legame tra altruismo, benessere personale.
12.03.24
Una luce per Alessia, un dono dalla ricerca
Nata con l’amaurosi congenita di Leber, la bambina si è sottoposta a un protocollo di terapia genica. Accanto la sua famiglia e soprattutto papà Antonio che ci ha sempre creduto.
08.03.24
Podcast RaraMente: il bisogno di raccontarsi
Il podcast, composto da otto puntate, è stato voluto e realizzato dall’Associazione CDKL5 Insieme verso la cura.
07.03.24
Come funzione il cervello? La nuova sfida si chiama ARID1B
Gaetano Cantalupo, ricercatore Telethon studia questo gene che potrebbe essere responsabile di diversi disturbi del neurosviluppo, in particolare collegati alla sindrome di Coffin-Siris.
06.03.24
Giocheria e Fondazione Telethon insieme per donare sorrisi e speranza a tutti i bimbi
Giocheria è da anni al fianco di Fondazione Telethon per sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare. Lo fa con varie iniziative di solidarietà dal 2023 ad oggi.
28.02.24
Ipercolesterolemia: dal SR-TIGET una strategia per spegnere il gene difettoso senza modificare il Dna
Dimostrata per la prima volta in vivo l’efficacia di un approccio terapeutico avanzato che spegne geni patologici con meccanismi detti epigenetici, da effettuare una sola volta nella vita. Il primo studio, pubblicato su Nature, su un gene responsabile di ipercolesterolemia, ma la strategia potrebbe servire anche per altre malattie.
28.02.24
Associazioni di pazienti, un impegno di 365 giorni all’anno
Sempre al fianco delle famiglie di persone con una malattia rara, le Associazioni sono il luogo dove trovare conforto e un aiuto per superare le sfide di ogni giorno.
28.02.24
Con le Associazioni nell’impresa scientifica
Proponiamo un editoriale di Alessandra Camerini, Responsabile delle relazioni con i pazienti e le Associazioni e del Servizio Info Rare di Fondazione Telethon, pubblicato sul numero 1 del Telethon Notizie 2024.
