Dalla Ricerca
05.11.12
Open access, l’archivio digitale cresce e cambia nome
Dal primo novembre 2012 Uk PubMed Central (UKPMC) prende il nome di Europe PubMed Central (Europe PMC), una modifica dovuta all’ingresso nel registro del Consiglio Europeo della Ricerca.
05.11.12
Scoperto al TIGEM un nuovo gene per una rara malattia mitocondriale
Ricercatori dell'Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli fanno luce sulle basi genetiche di una rarissima malattia che colpisce le prime fasi dello sviluppo, la microftalmia con lesioni lineari della pelle.
25.10.12
Noi, felici di dare
Le mamme e i papà dei piccoli affetti da Sma (atrofia muscolare spinale) di tipo 1 e 2, quella malattia genetica che colpisce in forma più o meno grave le cellule da cui partono i nervi diretti ai muscoli, non si sentono certo fortunati. Ma c’è chi si prende cura di loro. È il Sapre-Uompia, Settore di abilitazione precoce dei genitori, all’interno della Fondazione Irccs Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
25.10.12
La storia di Giovanni
Giovanni vive negli Stati Uniti, oggi ha sei anni, corre, gioca e chiacchiera in continuazione. Sta bene. Per i suoi genitori, Amy e Brad, è una speranza che ogni giorno diventa più concreta.
24.10.12
Il messaggio del Presidente Giorgio Napolitano sull'accordo Telethon-Shire
Riportiamo di seguito il messaggio integrale inviato dal Presidente della Repubblica Giorgio Napolitano in occasione dell’annuncio dell’accordo tra Telethon e SHIRE presentato mercoledì 24 ottobre a Napoli. “In occasione della presentazione del programma di ricerca promosso dal TIGEM di Napoli, in collaborazione con l’azienda farmaceutica SHIRE, rivolgo il mio cordiale saluto al Presidente della Fondazione […]
24.10.12
Accordo tra Telethon e l’azienda bio-farmaceutica Shire per la ricerca e lo sviluppo di nuove terapie per le malattie genetiche rare
Fondazione Telethon ha siglato un importante accordo di collaborazione con la multinazionale del farmaco Shire plc, che si è impegnata a sostenere con un finanziamento quinquennale di oltre 17 milioni di euro la ricerca dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli.
23.10.12
L'occhio bionico
Finanziato da Telethon un progetto molto innovativo per sviluppare una retina artificiale in grado di contrastare malattie della retina come la retinite pigmentosa o la degenerazione maculare.
23.10.12
Un computer per amico
Il contributo della bionformativa alla ricerca sulle malattie genetiche rare: intervista a Diego Di Bernardo e Giovanna Musco.
23.10.12
Bottoni per la vita
Allacciare un bottone… cosa c’è di più facile? Non se hai una malattia che ti atrofizza le mani. In quel caso un gesto così semplice diventa impossibile e un normale bottone si trasforma in un nemico. A meno che…
