Leucodistrofia metacromatica
01.10.25
Leucodistrofia metacromatica: l’impegno per lo screening neonatale dei genitori di Elettra
L'impegno di Beatrice e Federico per far introdurre il test di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica nella loro regione ha una sola e unica ragione: dare ad altri quell'opportunità che Elettra, la loro bambina, non ha potuto avere.
22.09.25
Screening neonatale: il destino di Giulio e Clara sarebbe potuto essere diverso
I due fratelli amano stare insieme, giocare e sostenersi sempre. Entrambi sono nati con la leucodistrofia metacromatica una malattia che oggi, grazie allo screening neonatale, si potrebbe diagnosticare precocemente.
22.09.25
Screening neonatale per la diagnosi precoce della leucodistrofia metacromatica
Fondazione Telethon con ASST Fatebenefratelli Sacco, Fondazione Buzzi e UNIAMO, rilancia l’appello ai punti nascita: aderire significa garantire equità di accesso e di cura.
24.04.25
Leucodistrofia Metacromatica: la terapia genica si conferma in grado di cambiare la storia della malattia se somministrata in fase precoce
Lo studio è stato condotto all’Ospedale San Raffaele di Milano ed è frutto di oltre vent’anni di ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica e dell’impegno della Fondazione Telethon a trasformare la ricerca in terapie fruibili dai pazienti.
07.03.25
Lombardia, oltre 11mila neonati hanno fatto il test di screening per la leucodistrofia metacromatica
Coordinato dall’Ospedale Buzzi di Milano, lo studio promosso da Fondazione Telethon mira a validare un test in grado di diagnosticare precocemente questa grave malattia genetica per la quale è disponibile la terapia genica, messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano.
28.02.25
Giornata Mondiale delle Malattie Rare: Fondazione Telethon in prima linea per lo sviluppo di nuove cure
Sono oltre dieci i progetti terapeutici che compongono la pipeline di sviluppo di Fondazione Telethon. Due le terapie geniche messe a punto dai ricercatori della Fondazione già approvate e disponibili, mentre una terza è in attesa di approvazione.
20.02.25
Nel sorriso di mamma Judith un grazie a chi sostiene la ricerca
Nel 2008 ha perso il figlio maggiore nato con una terribile malattia genetica. Nel 2016 la stessa malattia viene diagnosticata al figlio minore. Ma questa storia ha un altro finale grazie ai ricercatori di Fondazione Telethon e a tutti quelli che credono nella ricerca scientifica.
04.02.25
Wiskott-Aldrich: un passo epocale per i pazienti
Nel mese dedicato alle malattie rare, Fondazione Telethon ha annunciato un importante passo avanti per rendere disponibile un farmaco nato nei propri laboratori e capace di offrire un futuro migliore ai pazienti.
20.12.24
Via libera anche negli USA alla terapia genica per la leucodistrofia metacromatica
Il farmaco si chiamerà Lenmeldy: messo a punto all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, è il risultato dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, IRCCS Ospedale San Raffaele e l’azienda biotech Orchard Therapeutics.
