Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva (SMA-PME)
14.04.16
IIT: svelato il ruolo di una nuova proteina alla base di patologie neurologiche
Ricercatori dell'IIT di Genova chiariscono il meccanismo con cui mutazioni del gene PRRT2, presente nelle sinapsi neuronali, sono associate alcune sindromi neurologiche, quali l’epilessia benigna infantile e l’emicrania.
18.12.15
La storia di Roberta, tutto l'amore di un padre
La sua bimba, Roberta, è affetta da Sma II, ma Fabio non si arrende, non si fa prendere dal panico e realizza da solo un modello di tutori alternativi per la figlia.
17.12.15
Un doppio #nonmiarrendo per Lara e Gaia
Una doppia gioia e un doppio shock quando nascono Lara e Gaia, due dolci gemelle entrambe affette da atrofia muscolare spinale di tipo 2.
11.12.15
Il sorriso di Carlo
Per mamma Lucia e papà Alessandro, la diagnosi di SMA è un vero e proprio “tsunami”. Entrare nel mondo della disabilità è stato difficile, perché la loro vita si rivolta in un istante.
12.10.15
Scoperta una proteina chiave per bloccare i sintomi della Sma
Ricercatori dell'Università Tor Vergata di Roma hanno individuato un possibile nuovo approccio terapeutico per la cura dell’atrofia muscolare spinale.
02.03.15
La ricerca è il futuro anche di Giammaria
Giammaria è un bambino di 4 anni: vivace, sorridente ma anche molto testardo, perché finché non ottiene quello che vuole proprio non riesce ad accontentarsi. Ama i treni, ne colleziona tantissimi e ne ha uno enorme nel giardino di casa che ha pitturato insieme a sua mamma, ribattezzato Gertrude, e che è presto diventato un’attrazione per tutto il quartiere.
19.05.14
Insieme verso il futuro
Luca Binetti è un papà di due bimbi splendidi: Aurora, di 4 anni e mezzo, e Marco, di tre. Assieme a Emanuela, sua moglie, sono «una famiglia felice», così la definisce.
22.10.13
In prima linea con la ricerca
Famiglie Sma, l’associazione di genitori di bambini e di adulti con atrofia muscolare spinale, ha deciso di investire sulla ricerca Telethon per la cura di questa patologia neuromuscolare adottando un progetto di ricerca scientifica. Gli ultimi anni hanno visto una crescente collaborazione tra la Fondazione e l’Associazione, creando un clima di fiducia reciproca anche grazie […]
18.09.13
Dalla sindrome dell'X fragile verso la comprensione di altre patologie neuronali
Ricercatori dell'Università Tor Vergata di Roma dimostrano come un'unica proteina sia alla base di diverse forme di disabilità intellettiva, come la sindrome del cromosoma x fragile.
