Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva (SMA-PME)
18.04.24
Mavi guarda avanti
Maria Vittoria, per tutti Mavi, ha 9 anni, ed è un concentrato di energia. Esuberante, curiosa, testarda e felice, da grande vuole fare la giornalista. E mamma Eleonora è sempre al suo fianco.
17.12.23
Marco Rasconi, in campo per testimoniare come vivere con una disabilità
Diritto al punto. Quando parli con Marco Rasconi, nato con l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 e attuale presidente nazionale dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (Uildm), hai l’impressione che abbia tutto chiaro in mente e tenga la situazione sotto controllo.
06.09.23
Seed grant, sesta edizione: sei nuovi progetti su sei malattie genetiche rare
Con l’iniziativa “Seed Grant”, Fondazione Telethon offre alle Associazioni di pazienti un supporto per investire al meglio i propri fondi, aiutandole a selezionare i progetti di ricerca più meritevoli sulle patologie di interesse.
17.12.22
Tommaso: diventare grandi con la Sma
«Grazie alla terapia che seguo - spiega Tommaso - la malattia si è stabilizzata, e se da bambino speravo nella ricerca scientifica, oggi credo nella ricerca scientifica».
17.12.22
Seed Grant: intestino e cervello, una relazione complessa
Un nuovo progetto finanziato dall’associazione di pazienti “CDKL5-Insieme verso la cura” valuterà il ruolo del microbiota, l’insieme dei microrganismi che popolano il nostro intestino, in una rara malattia neurologica, il deficit di CDKL5.
16.12.22
Per Sonia non c’è un piano B
Sonia, 19 anni, nata con la Sma, ha le idee chiare: «Non perdo tempo a piangermi addosso. Ho solo un piano A e me lo tengo stretto».
16.12.22
Test genetici, quando servono?
Il rischio zero non esiste ma la possibilità di anomalie cromosomiche aumenta per la donna oltre i 35 anni e anche l’età paterna avanzata porta dei rischi.
15.12.22
Sma: a che punto siamo con terapie e ricerca
Dopo Nusinersen e la terapia genica, è la terza terapia specifica per l'atrofia muscolare spinale (sma): un traguardo importante, ma c’è ancora da fare per raggiungere tutti i pazienti in modo efficace. E i ricercatori di Fondazione Telethon sono in prima linea.
13.12.22
L’emozione di diventare grande secondo Mavi
Maria Vittoria, per tutti Mavi, ha 7 anni, ed è un concentrato di energia, nonostante la sua malattia, l'atrofia muscolare spinale di tipo 2.
