Dalla Ricerca
01.02.12
Accumulo di acidi biliari: dalla ricerca una potenziale terapia
Attivare un sensore capace di diminuire gli acidi biliari che diventano con il tempo un veleno per il fegato nei pazienti con una rara malattia genetica, la colestasi intraepatica progressiva familiare: questa strategia è potenzialmente vincente per contrastare i danni della malattia.
31.01.12
Distrofia muscolare: trial clinico testa sull’uomo nuova terapia farmacologica
Al via la sperimentazione di una nuova terapia farmacologica il cui bersaglio è il danno muscolare presente nella distrofia muscolare.
26.01.12
Favismo e incontinentia pigmenti: un inaspettato link genetico
Dimostrato da ricercatori del Cnr di Napoli un sorprendente link genetico tra favismo e incontinentia pigmenti.
13.01.12
Sindrome di Myhre: scoperta la causa di questa rarissima malattia genetica
Ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma identificano la causa di una rarissima malattia genetica, la sindrome di Myhre, grazie alle più moderne tecniche di indagine sul genoma umano.
09.01.12
Paraplegia spastica ereditaria: scoperto un nuovo gene
Identificato all'IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma un nuovo gene associato alla form pura di paraplegia spastica ereditaria, RTN2.
05.12.11
Spiragli di luce
Una panoramica sulla ricerca finanziata da Telethon nel campo delle malattie ereditarie della vista
07.11.11
Cell crisis? Leave it to Rna
Faced with sudden changes caused by environmental stimuli and stress, cells too are called upon to make quick decisions. Thus, when there is a crisis – from the Greek krisis “choice” – cells must adapt their own normal genetic programming “reining in” the power of their engines, like ships suddenly needing to change course. The […]
07.11.11
Crisi cellulare? Ci pensa l’Rna
Ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco descrivono come, di fronte a improvvisi cambiamenti ambientali e stati di stress le cellule rispondono, adattando il proprio normale programma genetico.
04.11.11
Beckwith-Wiedemann: ricercatori Telethon a caccia della causa genetica
Ricercatori della Seconda Università di Napoli chiariscono i meccanismi alla base dell’imprinting genetico, il fenomeno che “spegne” l’espressione di geni e, se difettoso, può provocare malattie come la sindrome di Beckwith-Wiedemann:
