Screening neonatale

Il test dello screening neonatale esteso (SNE) è un esame semplice e non invasivo. Consiste in un piccolo prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato, solitamente effettuato tra le 48 e le 72 ore di vita, prima della dimissione dall'ospedale. Il campione viene poi assorbito su uno speciale cartoncino (Guthrie card) e inviato a un laboratorio specializzato per l'analisi, insieme ai dati identificativi del neonato.  Questo processo è rapido, sicuro e non comporta alcun rischio per il bambino.

Grazie alla Legge 167/2016, lo screening neonatale allargato (SNE) per più di 40 malattie metaboliche rare è gradualmente implementato in tutte le Regioni e centri ospedalieri. Per verificare l’effettiva offerta nella tua struttura, puoi chiedere al tuo medico  o all’ospedale dove nascerà il bambino. Ogni Regione/Ospedale possono infatti anche offrire ulteriori screening rispetto a quelli approvati nel 2016.

Se il test è positivo, i genitori vengono richiamati per ulteriori accertamenti, in base al tipo di patologia sospettata. Se la malattia è tra quelle che richiedono un immediato intervento clinico, il bimbo viene invitato a tornare subito al Centro Clinico di riferimento, dove si provvede al trattamento e alla conferma del sospetto diagnostico. Se invece non si tratta di una patologia immediatamente degenerativa, il bimbo viene richiamato per effettuare un secondo test di approfondimento, che può dare esito positivo o negativo. Se la positività è confermata si procede alla diagnosi vera e propria, attraverso l’utilizzo di adeguate metodiche analitiche, che possono confermare la diagnosi genetica e molecolare a partire da quanto indicato dal test di screening.

La positività al test di screening non significa necessariamente che il bambino sia malato, ma può dipendere da altri fattori quali l’estrema sensibilità dell’apparecchiatura utilizzata o per le modalità con cui è stata effettuata, ma anche da una nascita prematura, basso peso alla nascita, sofferenza postnatale, farmaci, alimentazione parenterale. Questi casi, definiti appunto “falsi positivi”, sono naturalmente un disagio per i genitori coinvolti, ma sono ampiamente compensati dal vantaggio per tutti quei bambini in cui invece la diagnosi viene confermata: un programma di medicina preventiva di questo tipo non va pensato come un intervento sul singolo, ma sull’intera comunità dei neonati.

Di norma il Centro di Screening non comunica ai genitori gli esiti dello screening, quando non ci siano rischi di malattia: "nessuna notizia, buona notizia", significa che è tutto a posto. In mancanza di comunicazione nel primo mese di vita, si può quindi presumere l’assenza della malattia oggetto di screening. I genitori che lo desiderano possono comunque mettersi in contatto con il Centro screening o con il Centro nascita per avere informazioni circa l’arrivo, lo stato di lavorazione del campione e l’esito di test. Per quanto rarissima, esiste anche la possibilità che per limiti tecnici il test sia un “falso negativo”, ovvero che non evidenzi una patologia esistente.

Il test è gratuito e obbligatorio, quindi non è richiesto il consenso informato da parte dei genitori. L’eventuale consenso informato viene invece richiesto se la Regione dove il bambino è nato estende lo screening a nuove patologie non ancora incluse nel pannello nazionale secondo la . Legge 167 del 2016. Di norma, prima del test il personale sanitario del Centro nascita dovrebbe consegnare alla famiglia un’informativa che illustra le finalità e le modalità del test e le malattie oggetto dello screening; in caso contrario, è diritto dei genitori chiedere informazioni al riguardo.

La Legge 167/2016 obbliga le Regioni a garantire lo screening esteso; la copertura nazionale si è molto ampliata negli ultimi anni e si spera il pieno raggiungimento su tutto il territorio entro il 2025. È possibile consultare gli elenchi dei Centri di screening regionali sul sito della SIMMESN (Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e screening neonatale) e approfondire con documenti aggiornati come il dossier UNIAMO 2024.

I criteri principali includono: gravità della malattia, disponibilità di un test di screening affidabile e la presenza di trattamenti efficaci in grado di migliorare la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti. Solo malattie conformi a questi requisiti vengono incluse nel pannello nazionale.

Lo screening neonatale per la MLD rappresenta un passo fondamentale per identificare precocemente i bambini affetti da questa grave patologia neurodegenerativa. Una diagnosi precoce è cruciale, in quanto permette di intervenire tempestivamente con le terapie disponibili, come la terapia genica o il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che possono rallentare la progressione della malattia e migliorare significativamente la qualità della vita dei piccoli pazienti. Attualmente, la MLD non è inclusa nello screening neonatale obbligatorio nazionale, ma sono attivi progetti pilota in alcune Regioni italiane, come Toscana e Lombardia. In questi progetti, il test viene effettuato sulle stesse gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato per gli screening di routine, senza necessità di ulteriori prelievi. La partecipazione è volontaria e richiede il consenso informato dei genitori. In Lombardia, dal giugno 2024, grazie a un’iniziativa promossa da Fondazione Telethon in collaborazione con l’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, migliaia di neonati vengono sottoposti allo screening neonatale per l’MLD. Poiché non tutti i centri opsedalieri aderiscono ancora al progetto pilota, puoi troavare l’elenco dei punti nascita aderenti e ulteriori approfondimenti a questo link: https://www.screeningneonatalemld.it/ In Toscana, il progetto pilota è stato attivato dal marzo 2023, coordinato dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze e sostenuto anche dall’Associazione Voa Voa; dal 4 agosto 2025 lo screening dell’MLD è stato incluso ufficialmente nel pannello dello SNE nella regione Toscana (insieme a iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi, la malattia di Gaucher, il difetto di sfingomielinasi acida (ASMD),  l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), il deficit della carbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), l’epilessia piridossino-dipendente (PDE), gli errori congeniti dell’immunità (IEI)).