Un servizio di assistenza online per chi ha bisogno di informazioni su una malattia genetica rara.
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Info_rare è un servizio gratuito di assistenza online per chi ha bisogno di informazioni chiare e certificate sulle malattie genetiche rare.
Il servizio si avvale della consulenza medica e scientifica di due medici specialisti in Genetica in grado di rispondere via email alle richieste di approfondimento sulle malattie genetiche rare, sui progetti di ricerca, sui trial in corso, sui centri clinici e sulle associazioni di pazienti di riferimento o sui eventuali gruppi di aggregazione.
A quali domande rispondiamo tramite questo Servizio?
I Medici Genetisti del servizio Info_rare forniscono:
- informazioni sui centri per le malattie genetiche rare: centri diagnostici e centri di riferimento per la presa in carico dei pazienti.
- notizie riguardanti pubblicazione scientifiche, studi in corso sulle malattie genetiche e sperimentazioni cliniche, sia della Fondazione, che non.
- se esistenti, i riferimenti delle Associazioni dei pazienti con una malattia genetica rara o di gruppi di aggregazione non formalmente costituiti.
- in caso non esistano Associazioni o gruppi di aggregazione, possono mettere in contatto tra loro persone con la stessa patologia che ci abbiano già contattato nel corso degli anni, manifestando la loro disponibilità a questi contatti.
Il tempo di risposta è al massimo di 4 settimane, ma cercheremo di fare il possibile per dare priorità alle richieste urgenti e per rispondere a tutti nel minor tempo possibile.
Il servizio - totalmente gratuito - è puramente informativo e non rappresenta una consulenza genetica, per cui è necessaria l'apposita visita con un medico specialista.
Inoltre non possono essere forniti pareri clinici o indicazioni terapeutiche, che per essere formulati non possono prescindere dalla valutazione obiettiva del paziente.
I nostri Medici genetisti
- Giulia è laureata in Medicina e Chirurgia ed è specializzata in Genetica Medica presso l'Università degli Studi di Milano. È referente dei Genetisti Clinici presso il Centro Diagnostico Italiano. Ha svolto attività di consulenza negli ambiti della diagnosi prenatale, dei tumori ereditari, della genetica pediatrica, della genetica delle malattie cardiovascolari. Dal 2015 è consulente medico-scientifico presso la Fondazione Telethon.
- Vera è laureata in Medicina e Chirurgia e specializzata in Genetica Medica all'Università degli Studi di Milano. Ha collaborato per diversi anni come medico genetista presso la UOSD di Genetica Medica della Clinica Mangiagalli - Fondazione Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano dove è stata referente per l’attività di consulenza genetica presso il Centro di Riferimento per la Fibrosi Cistica della Clinica Pediatrica de Marchi di Milano e presso il Centro di Procreazione Mediamente Assistita della Clinica Mangiagalli. Attualmente svolge la sua attività presso Humanitas San Pio X. Dal 2006 è consulente medico-scientifico presso la Fondazione Telethon.
