Uno sguardo al ruolo di TTI2 nel contesto del disturbo dello sviluppo intellettivo autosomico recessivo
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La disabilità intellettiva (ID) colpisce circa il 2-3% della popolazione mondiale e si manifesta tipicamente durante l'infanzia, causando deficit nelle funzioni cognitive e nell'interazione sociale. Come altre patologie del neurosviluppo, l'ID è caratterizzata da una disregolazione della fisiologia neuronale, inclusa un'alterata formazione, funzione e plasticità delle sinapsi, che contribuisce al fenotipo comportamentale caratteristico. Sebbene la prevalenza delle malattie rare, inclusa l'ID, sia relativamente bassa, il loro impatto complessivo sulla qualità della vita dei pazienti e il conseguente onere sociale sono significativi. Per questo motivo, il progresso della ricerca scientifica è fondamentale per chiarire i meccanismi fisiopatologici alla base di queste patologie e identificare potenziali bersagli terapeutici.
Le mutazioni del gene TTI2 sono state associate a una forma rara e grave di ID, spesso accompagnata da ulteriori manifestazioni cliniche. Nonostante la severità di questa patologia, la ricerca su questi geni rimane limitata. Questo progetto mira a generare nuove conoscenze sul ruolo di TTI2 nella funzione neuronale umana e a chiarire come le sue mutazioni contribuiscano all'ID. Per raggiungere questo obiettivo, utilizzeremo neuroni corticali glutamatergici derivati da cellule umane come modello sperimentale, sfruttando metodologie all'avanguardia per individuare possibili bersagli terapeutici.
