Il ruolo delle isoforme di SRRM3 nello splicing dei microesoni e le loro implicazioni per l’autismo
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La nostra ricerca si concentra sul comprendere come piccoli segmenti genetici chiamati microesoni influenzino lo sviluppo e la funzione del cervello. Questi microesoni sono fondamentali per la formazione di reti neurali complesse e la loro errata regolazione è stata collegata ai disturbi dello spettro autistico (ASD).
Abbiamo recentemente identificato una nuova variante di una proteina chiave, chiamata SRRM3 Ex15+, che potrebbe interferire con la normale inclusione dei microesoni durante lo sviluppo cerebrale. Questa variante proteica, precedentemente trascurata, sembra agire come un regolatore negativo, influenzando potenzialmente la complessità cerebrale e contribuendo a vulnerabilità associate all'ASD.
Il nostro studio esplorerà il funzionamento di questa variante SRRM3 Ex15+ indagando sulle sue interazioni cellulari e sull'impatto sui processi molecolari che regolano l'inclusione dei microesoni. Valuteremo inoltre i suoi effetti sullo sviluppo cerebrale utilizzando modelli di cellule staminali umane e topi geneticamente modificati.
Approfondendo questo nuovo meccanismo di regolazione, la nostra ricerca potrebbe fornire nuove informazioni sui disturbi dello spettro autistico ed individuare potenziali bersagli terapeutici per migliorare i risultati nei soggetti con disturbi del neurosviluppo.
