Degenerazione muscolare e disturbi del comportamento nella distrofia muscolare di Duchenne: studio sul ruolo della proteina EXOC3L4
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La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una grave malattia che porta a un progressivo indebolimento dei muscoli e può influire anche sulla funzione cerebrale. Le terapie attuali si concentrano principalmente sul ripristino della distrofina, una proteina assente in questi pazienti, trascurando altri cambiamenti molecolari che possono contribuire ai vari problemi riscontrati. Il nostro progetto si focalizza su un gene poco studiato, EXOC3L4, che potrebbe svolgere un ruolo cruciale sia nelle alterazioni muscolari sia in quelle neurologiche associate alla DMD.
Studieremo quando e dove il gene EXOC3L4 è attivo nei tessuti muscolari e in specifiche aree del cervello utilizzando modelli murini di DMD e confrontandoli con topi normali. Inoltre, esamineremo come la modulazione dell’attività di EXOC3L4 nelle cellule muscolari e neurali influisca sulla crescita, lo sviluppo e la comunicazione cellulare. Analizzando questi processi, il nostro studio mira a definire come EXOC3L4 possa essere il collegamento tra la degenerazione muscolare e le anomalie nello sviluppo neurologico.
La nostra ricerca potrebbe aprire la strada a nuove strategie terapeutiche integrate, capaci di migliorare non solo la forza muscolare, ma anche le funzioni cognitive nei pazienti affetti da DMD, migliorando così la qualità della vita complessiva.
