Approfondimenti molecolari sul ruolo del gene Ripply3 nella sindrome di DiGeorge e nelle patologie correlate

Questo progetto ha l'obiettivo di identificare i geni necessari per il corretto sviluppo della testa, del cuore e di altre strutture, che sono spesso coinvolte in malattie rare causate da mutazioni genetiche o che si verificano per cause non genetiche. In particolare, ci concentreremo su un gene, chiamato Ripply3, che è stato associato a determinati tipi di anomalie cardiache e che, quando difettoso in modelli murini, provoca anomalie dello sviluppo simili a quelle riscontrate nella sindrome di DiGeorge e in altri difetti congeniti. Tuttavia, il ruolo preciso di Ripply3 deve ancora essere definito. Utilizzeremo cellule geneticamente modificate, modelli murini e approcci genomici per studiare il ruolo di questo gene nell'interazione con altri geni noti per causare difetti congeniti. L'ipotesi alla base di questo studio è che Ripply3 lavori insieme ad altri geni rilevanti per la malattia nella regolazione dell'architettura degli organi, incluso cuore, timo, paratiroidi e grandi arterie.