Approcci terapeutici molecolari per la sindrome NEDAMSS basati sull’interferenza con LLPS
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La sindrome del neurosviluppo NEDAMSS, recentemente identificata e per la quale non esiste cura, è causata da mutazioni in una delle due copie del gene IRF2BPL. La copia mutante produce una proteina non funzionale che si localizza al di fuori del nucleo cellulare, formando grandi ammassi proteici che intrappolano la proteina funzionante prodotta dalla copia normale del gene. La mancanza della proteina normale nel nucleo delle cellule cerebrali è un meccanismo chiave alla base della malattia. Questo progetto svilupperà nuove strategie per interferire con questo meccanismo patogenetico fondamentale, fornendo evidenza pre-clinica della fattibilità ed efficacia di una nuova strategia terapeutica molecolare per NEDAMSS e altri disordini legati a mutazioni di IRF2BPL
